PHACE Objawy i przyczyny Boston Children's Hospital

PHACE Objawy i przyczyny Boston Children's Hospital

Naczyniaki są najczęstszymi łagodnymi guzami występującymi u niemowląt. Około 5 procent niemowląt rasy kaukaskiej rodzi się z co najmniej jednym naczyniakiem krwionośnym. Ponieważ większość naczyniaków krwionośnych nie jest związanych z innymi schorzeniami i ustępuje samoistnie bez żadnego leczenia, większość dzieci nie potrzebuje wizyty u specjalisty w zakresie anomalii naczyniowych.

Jednak dzieci z dużym naczyniakiem naczyniowym twarzy powinny zostać zbadane przez specjalistę od wad naczyniowych w celu wykrycia objawów PHACE.

Chociaż PHACE występuje stosunkowo rzadko, może się zdarzyć, że niektóre przypadki PHACE zostały w przeszłości błędnie zdiagnozowane jako inny zespół związany z anomalią naczyniową, zespół Sturge-Webera lub po prostu nie zostały zdiagnozowane. Gdy klinicyści i naukowcy dowiedzą się więcej o chorobie i jej charakterystyce, liczba przypadków prawdopodobnie wzrośnie.

Przyczyny

Nikt jeszcze nie odkrył przyczyny PHACE, chociaż naukowcy badają tę chorobę, aby zrozumieć jej pochodzenie. Wydaje się, że PHACE nie jest dziedziczny, a stan ten występuje częściej u dziewcząt niż u chłopców.

Objawy i symptomy

Najczęstszym objawem PHACE jest obecność dużego (ponad 5 cm szerokości) naczyniaka krwionośnego - łagodnego guza naczyniowego - na szyi, twarzy lub skórze głowy dziecka.

Każde dziecko, u którego zdiagnozowano PHACE, ma inną kombinację nieprawidłowości i objawów.

W celu postawienia diagnozy u dziecka podejrzanego o PHACE (patrz Badanie i diagnostyka), te nieprawidłowości i objawy podzielono na dwie kategorie:

Główne kryteria: objawy lub nieprawidłowości, które są powszechne w PHACE, ale rzadko występują w innych schorzeniach. Główne kryteria obejmują między innymi:

• anomalie łuku aorty, takie jak koarktacja aorty
• anomalie (np. zwężenie, nieprawidłowy wzrost, brak) w głównych tętnicach głowy i mózgu (tętnice mózgowe)
• ciągła obecność po urodzeniu tętnicy trójdzielnej, tętnicy w mózgu, która jest obecna podczas rozwoju płodu, ale zazwyczaj znika przed urodzeniem
• anomalie móżdżku
• tętniaki w naczyniach krwionośnych mózgu lub serca
• nieprawidłowości w strukturach tylnej części oka (np. siatkówka, dołek, nerw wzrokowy)
• nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych siatkówki lub innych części oka
• wady mostka (mostka), takie jak rozszczep mostka

Kryteria drugorzędne: objawy lub nieprawidłowości, które są widoczne w PHACE i często występują również w innych schorzeniach. Drobne kryteria obejmują między innymi:

• wady przegrody brzusznej (szczeliny w ścianie między lewą i prawą komorą serca lub komorami pompowania)
• ciągła obecność po urodzeniu tętnic płodowych innych niż tętnica trójdzielna
• przysadka mózgowa lub anomalie tarczycy

Należy pamiętać, że nie każde dziecko z PHACE będzie miało te wady; w rzeczywistości większość będzie miała tylko niewielki podzbiór. Rozpoznanie PHACE u dziecka i późniejsze leczenie zostaną określone na podstawie określonej kombinacji objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz ich nasilenia.

Ze względu na połączenie naczyń krwionośnych i nieprawidłowości strukturalnych, dzieci z PHACE są narażone na szereg powikłań medycznych, takich jak:

• udar
• drgawki
• opóźnienia w rozwoju językowym, poznawczym / intelektualnym lub motorycznym
• trudności z językiem lub kontrolą motoryczną
• trudności w utrzymaniu równowagi
• osłabienie mięśni po jednej stronie ciała (niedowład połowiczy) lub zmniejszenie napięcia mięśniowego (hipotonia)
• skurcze ciała (opisthotonus)
• migrenowe bóle głowy
• zespół cyklicznych wymiotów

Testowanie i diagnostyka PHACE u dzieci

Jak rozpoznaje się zespół PHACE?

Nie ma jednego testu, który mógłby określić, czy dziecko ma PHACE. Lekarze diagnozują PHACE na podstawie:

• badań lekarskich
• historii medycznej
• badania wzroku
• echokardiogramu
• rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu i angiogramu rezonansu magnetycznego (MRA) głowy i szyi

W badaniach tych może uczestniczyć wielu klinicystów z kilku różnych specjalności medycznych (np. Kardiologia dziecięca, okulistyka dziecięca, otolaryngologia dziecięca, neurologia dziecięca, anomalie naczyniowe u dzieci, dermatologia dziecięca, neuroradiologia dziecięca).

Wszystkie te testy wyszukują oznaki głównych i drugorzędnych kryteriów PHACE . W zależności od kombinacji objawów i nieprawidłowości, które ujawnią testy, u dziecka można zdiagnozować:

PHACE: U dziecka z pewnością zdiagnozowano PHACE, jeśli ma duży (ponad 5 centymetrów szerokości) naczyniak krwionośny regionalny lub segmentowy na szyi, twarzy lub skórze głowy oraz jedno główne lub dwa pomniejsze kryteria.

Możliwy PHACE: Dziecko jest diagnozowane z możliwym PHACE, jeśli ma:

duży (szerszy niż 5 centymetrów) segmentowy naczyniak krwionośny na szyi, twarzy lub skórze głowy i jedno mniejsze kryterium LUB

naczyniak krwionośny na szyi lub górnej części tułowia oraz jedno główne kryterium lub dwa mniejsze kryteria LUB

dwa główne kryteria bez naczyniaka krwionośnego

Leczenie dziecka z PHACE będzie zależeć od kombinacji kryteriów i ich ciężkości.

Żródło: https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/p/phace-syndrome/symptoms-and-causes

https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/p/phace-syndrome/testing-and-diagnosis