PHACE uznany za chorobę niedawno!

Zespół PHACE Boston Children's Hospital

PHACE został uznany za chorobę stosunkowo niedawno. PHACE (czasami nazywany również asocjacją PHACE, zespołem PHACES, asocjacją PHACES lub zespołem Pascuala-Castroviejo typu II) to powiązany zbiór zaburzeń charakteryzujących się dużym naczyniakiem niemowlęcym (łagodnym guzem, prezentującym się jako ślad truskawkowy) na twarzy, skórze głowy i szyi wraz z kombinacją wad mózgu, naczyń krwionośnych, oczu, serca i klatki piersiowej.

Przyczyna PHACE jest nieznana, a zespół ten występuje rzadko. Jego nazwa to akronim opisujący zbiór anomalii, które razem składają się na schorzenie:

wrodzone wady rozwojowe mózgu, najczęściej dotyczące tylnej części mózgu, takie jak cysty Dandy-Walkera

Naczyniak krwionośny: łagodny guz naczyniowy lub anomalia, która u dzieci z PHACE zwykle pojawia się jako czerwone znamię na twarzy, skórze głowy lub szyi

Zmiany tętnicze: nieprawidłowe tętnice, zwykle w głowie lub szyi

Wady serca lub koarktacja aorty: wrodzone wady serca i jego głównych naczyń krwionośnych

Nieprawidłowości oczu lub endokrynologiczne

Niektórzy ludzie dodają również S na końcu nazwy schorzenia, odnosząc się do nieprawidłowości w mostku (mostku) obserwowanych u niektórych dzieci z PHACE.

Każde dziecko, u którego zdiagnozowano PHACE, ma inną kombinację anomalii i objawów. W związku z tym opieka nad każdym dzieckiem z PHACE jest wysoce spersonalizowana i może wymagać doświadczenia klinicystów i specjalistów z różnych dziedzin medycyny.

źródło: https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/p/phace-syndrome