Zespół PHACE
NORD z wdzięcznością dziękuje Nikki Stefanko, MD, PHACE Foundation of Canada Pediatric Dermatology Research Fellow, Department of Dermatology, Medical College of Wisconsin, Beth Drolet MD, Professor of Dermatology, Medical College of Wisconsin, Medical Director of Vascular Anomalies, Children's Hospital of Wisconsin, oraz Społeczność PHACE Syndrome, o pomoc w przygotowaniu niniejszego raportu.
- Synonimy zespołu PHACE
- Zespół Pascuala-Castroviejo typu II
- Stowarzyszenie PHACE
- Stowarzyszenie PHACES
- Zespół PHACES
Zespół PHACE to rzadkie zaburzenie, które wpływa na wiele układów organizmu. To zaburzenie charakteryzuje się połączeniem kilku różnych nieprawidłowości, które występują razem z większą częstością niż można by się spodziewać. Termin PHACE jest akronimem; każda litera oznacza słowo. Skrót pochodzi od pierwszej litery niektórych z bardziej powszechnych oznak i objawów tego zaburzenia. PHACE oznacza: (P) osterior fossa i inne strukturalne wady rozwojowe mózgu; duże (H) naczyniaki twarzy, szyi i / lub skóry głowy; anatomiczne anomalie kręgów mózgowych lub szyjnych (A); (C) anomalie sercowe / (C) owrzodzenie aorty; i (E) wy nieprawidłowości. Jeśli występują anomalie mostka, czasami używa się terminu zespół PHACES, gdzie (S) oznacza (S) anomalie wewnętrzne. Zaburzenie występuje znacznie częściej u dziewcząt niż u chłopców. Specyficzne objawy i ich nasilenie mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Większość dotkniętych nią dzieci nie będzie wykazywać wszystkich głównych objawów potencjalnie związanych z tym zaburzeniem. U niektórych dzieci rozwijają się tylko łagodne problemy związane z zaburzeniem, podczas gdy u innych wystąpią poważne komplikacje, które mają duży wpływ na jakość życia. Dokładna przyczyna zespołu PHACE nie jest znana. Zespół PHACE został po raz pierwszy zidentyfikowany w literaturze medycznej w 1996 roku.
Znaki i objawy
Chociaż naukowcom udało się ustalić kryteria diagnostyczne z charakterystycznymi lub „podstawowymi” objawami, wiele na temat tego zaburzenia nie jest w pełni zrozumiałych. Kilka czynników, w tym stosunkowo niewielka liczba zidentyfikowanych przypadków, brak obszernych badań klinicznych oraz możliwość wpływu wielu genów na fenotyp, uniemożliwiają lekarzom opracowanie uniwersalnego opisu PHACE i jego rokowania. Dlatego ważne jest, aby pamiętać, że każda osoba jest wyjątkowa i że większość osób dotkniętych chorobą nie będzie miała wszystkich opisanych poniżej objawów.
Najbardziej zauważalnym objawem związanym z zespołem PHACE jest często naczyniak krwionośny, który jest przerostem naczyń krwionośnych, który może objawiać się czerwonym, fioletowym lub niebieskim znamieniem. U tych dzieci naczyniak krwionośny najczęściej występuje na twarzy, głowie lub szyi. Mogą nie być obecne lub mogą być ledwo zauważalne po urodzeniu, a także ujawniać się i rosnąć, czasami szybko, w ciągu tygodni lub miesięcy po urodzeniu. Zwykle stają się duże, mierzą ponad 5 centymetrów (około 2 cale). Mogą to być jeden duży obszar przebarwienia lub mogą składać się z wielu mniejszych zmian w jednym obszarze twarzy, głowy lub szyi. Naczyniaki mogą uszkodzić skórę, powodując owrzodzenia (owrzodzenia) lub zmienić wygląd rysów twarzy. Jeśli naczyniak krwionośny pęknie, może to być bardzo bolesne.
Naczyniaki mogą być powierzchowne (dotyczą tylko górnych warstw skóry) lub głębokie (sięgają głębiej w skórę lub w warstwy tłuszczu). Naczyniaki można również znaleźć w narządach wewnętrznych ciała. W zależności od dokładnej lokalizacji naczyniaka krwionośnego może wpływać na wzrok, słuch lub oddychanie. Naczyniak krwionośny zlokalizowany w pobliżu podgłośniowych dróg oddechowych, w okolicy gardła tuż poniżej strun głosowych, może powodować potencjalnie zagrażającą życiu niedrożność dróg oddechowych. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć świszczący lub głośny sposób oddychania (stridor).
Niektóre niemowlęta i dzieci dotknięte chorobą będą miały nieprawidłowości strukturalne mózgu, szczególnie w obszarze mózgu znanym jako tylny dół. Tylny dół znajduje się w pobliżu podstawy czaszki i zawiera móżdżek, most i rdzeń przedłużony. Móżdżek to obszar mózgu, który kontroluje koordynację i równowagę, a także bierze udział w poznawaniu i zachowaniu. Często występuje niedorozwój móżdżku, zwany hipoplazją móżdżku. Hipoplazja móżdżku zwykle występuje po tej samej stronie ciała, co naczyniak krwionośny (po tej samej stronie).
Inną powszechną nieprawidłowością strukturalną mózgu jest malformacja Dandy-Walkera (DWM), która pojawia się podczas rozwoju embrionalnego móżdżku i czwartej komory. Czwarta komora to przestrzeń wokół móżdżku, która kieruje płyn z wnętrza na zewnątrz mózgu. DWM charakteryzuje się niedorozwojem (małe rozmiary i nieprawidłowe położenie) środkowej części móżdżku zwanego robakiem móżdżku, torbielowatym powiększeniem IV komory i powiększeniem tylnego dołu móżdżku. DWM jest czasami (20-80%) związane z wodogłowiem, w którym zablokowanie normalnego przepływu płynu rdzeniowego prowadzi do nadmiernego gromadzenia się płynu w mózgu i wokół niego. Prowadzi to do nienormalnie wysokiego ciśnienia w czaszce i obrzęku głowy oraz może prowadzić do zaburzeń neurologicznych.
Innym częstym objawem są nieprawidłowości w tętnicach mózgowych. Tętnice to główne naczynia krwionośne w organizmie; przenoszą wypełnioną tlenem krew z serca do reszty ciała. Około 80-90% osób ma nieprawidłowości w średniej wielkości tętnicach głowy i szyi. Te nieprawidłowości obejmują wady rozwojowe (dysplazję) lub zwężenie naczyń krwionośnych. Czasami naczynie krwionośne może podążać nieprawidłową (nieprawidłową) ścieżką przez głowę i szyję. Specyficzne nieprawidłowości mogą obejmować ciężki niedorozwój lub brak (agenezję) tętnic szyjnych lub kręgowych lub nieprawidłową trwałość naczyń krwionośnych zarodków. Dwie tętnice szyjne są głównymi naczyniami krwionośnymi dostarczającymi krew do przedniej i środkowej części mózgu.
Zwężenie tętnic może się stopniowo pogarszać, narażając chore dzieci i osoby na ryzyko udaru z powodu braku dopływu krwi do mózgu. Czasami drgawki lub utrata czucia po jednej stronie ciała (niedowład połowiczy) mogą być początkową oznaką problemów z naczyniami krwionośnymi.
Nieprawidłowości w tętnicach mogą postępować i przypominać zaburzenie zwane chorobą Moyamoya. Jest to postępująca choroba, która wpływa na naczynia krwionośne w mózgu (układ mózgowo-naczyniowy). Charakteryzuje się zwężeniem (zwężeniem) i / lub zamknięciem (zamknięciem) tętnicy szyjnej wewnątrz czaszki, głównej tętnicy dostarczającej krew do mózgu. W tym samym czasie maleńkie naczynia krwionośne u podstawy mózgu otwierają się, najwyraźniej próbując dostarczyć krew do mózgu dalej od zatoru. Niewystarczające ukrwienie prowadzi następnie do zmniejszonego dostarczania tlenu do mózgu. Jednym ze skutków może być udar, którego objawami są paraliż twarzy, rąk lub nóg, utrata mowy itp. Lub przejściowa utrata funkcji neurologicznych części ciała lub mowy (przemijający napad niedokrwienny lub „TIA”). . Mogą również wystąpić drgawki lub drgawki.
Niektóre niemowlęta i dzieci dotknięte chorobą mają wady serca i łuku aorty. Łuk aorty to miejsce, w którym aorta jest połączona z sercem; aorta przemieszcza się w górę od serca przed podróżą w dół (tworząc łuk). Typowe nieprawidłowości mogą obejmować koarktację aorty, nieprawidłową tętnicę podobojczykową i wady przegrody międzykomorowej. Koarktacja aorty to stan, w którym dochodzi do zwężenia aorty, głównej tętnicy dostarczającej krew do organizmu. Stopień nasilenia może wahać się od łagodnego do ciężkiego. Koarktacja aorty może powodować wysokie ciśnienie w lewej komorze, komorze serca, która pompuje krew do aorty. Ponieważ serce jest zmuszone do cięższej pracy, aby spróbować pompować krew, może to prowadzić do przerostu (przerostu) i uszkodzenia mięśnia sercowego.
Tętnice podobojczykowe to tętnice, które dostarczają krew do ramion. Nieprawidłowe tętnice podobojczykowe nie podążają normalną ścieżką w organizmie, którą zwykle podążają te tętnice. Ten stan może potencjalnie powodować poważne komplikacje, w tym pierścień naczyniowy. Pierścień naczyniowy to nieprawidłowość, w której aorta lub jedna z jej gałęzi tworzy pierścień wokół tchawicy (tchawicy) i rurki, która przenosi pokarm z ust do żołądka (przełyk). Istnieją różne rodzaje pierścieni naczyniowych. Niektóre objawy, które mogą wystąpić, obejmują trudności w połykaniu, jedzeniu lub piciu, głośnym oddychaniu, trudności w oddychaniu lub uporczywym kaszlu.
Ubytek przegrody międzykomorowej występuje wtedy, gdy w błonie (przegrodzie) znajduje się „dziura”, która oddziela dwie dolne komory serca, zwane komorami. Rozmiar tej „dziury” określi, czy występują jakiekolwiek objawy i jak poważne mogą być te objawy.
Osoby z zespołem PHACE są narażone na ryzyko rozwoju tętniaka. Dzieje się tak, gdy ściany tętnicy wybrzuszają się lub balonem na zewnątrz. W zależności od jego wielkości i lokalizacji tętniak może powodować różne objawy. Tętniaki mogą również pękać, co może powodować poważne komplikacje.
Osoby z zespołem PHACE są narażone na ryzyko rozwoju tętniaka. Dzieje się tak, gdy ściany tętnicy wybrzuszają się lub balonem na zewnątrz. W zależności od jego wielkości i lokalizacji tętniak może powodować różne objawy. Tętniaki mogą również pękać, co może powodować poważne komplikacje.
Osoby z zespołem PHACE mogą również mieć różne nieprawidłowości oczu, w tym niedorozwój głównego nerwu, który przekazuje impulsy nerwowe z oka do mózgu w celu tworzenia obrazów (nerw wzrokowy), anomalię dysku powoju, uporczywą hiperplastyczną pierwotną część ciała szklistego i tworzenie się staphyloma, czyli nieprawidłowy występ lub „wypychanie” tkanki błony naczyniowej oka przez słaby punkt gałki ocznej. Błona naczyniowa to środkowa, barwna (pigmentowana) warstwa tkanki oka.
Anomalia dysku powoju to wada wrodzona obejmująca dysk wzrokowy, uniesiony obszar, w którym nerwy wzrokowe opuszczają siatkówkę. Charakteryzuje się nieprawidłowym kształtem tarczy nerwu wzrokowego, który w końcu przypomina kwiat zwany „powojem”. Anomalia dysku powoju może powodować słabe widzenie i słabą klarowność widzenia.
Trwała hiperplastyczna pierwotna tkanka szklista to wada wrodzona, w której naczynia krwionośne zarodków w oku nie cofają się, jak zwykle. Może to potencjalnie powodować problemy ze wzrokiem.
Mniej powszechne objawy obejmują nienormalnie małe oczy (mikroftalmia), wrodzoną zaćmę, nieprawidłowy rozwój rogówki, w której łączy się z białkiem oka (twardzina rogówki) oraz rozszczep brakującej tkanki w kolorowej części oka (tęczówce), który nazywa się coloboma.
U dzieci z zespołem PHACE opisywano również porażenie nerwu trzeciego i zespół Hornera. Trzeci nerw czaszkowy kontroluje mięśnie, które poruszają okiem, a także kontroluje zwężenie źrenicy, położenie górnej powieki i zdolność oka do skupienia. Objawy porażenia nerwu trzeciego mogą obejmować podwójne widzenie i opadanie górnej powieki. Zespół Hornera to stan spowodowany nieprawidłowościami ścieżki nerwowej biegnącej od mózgu do oka i twarzy po jednej stronie ciała. Zespół Hornera charakteryzuje się utrzymującą się małą źrenicą (zwężeniem źrenicy), opadaniem powieki (opadaniem powieki) i niewielkim lub żadnym poceniem się po dotkniętej chorobą stronie twarzy (anhidrosis).
Zespół PHACE może być związany z nieprawidłowościami dotyczącymi mostka (mostka), w tym częściowym lub całkowitym brakiem mostka. Czasami w mostku występuje pęknięcie lub rowek (rozszczep mostka), zwykle z powodu nieprawidłowego zrostu mostka. Na skórze mostka mogą występować małe wgłębienia lub wgłębienia lub małe, wypukłe guzki (grudki). Niektóre niemowlęta lub dzieci mają podobną do blizny linię, która rozciąga się w górę od pępka (szew nadkręgowy).
Niemowlęta i dzieci dotknięte chorobą mogą odczuwać opóźnienia w osiąganiu zdolności mowy i języka lub trudności w połykaniu (dysfagia). Dzieci z zespołem PHACE często odczuwają bóle głowy. Te bóle głowy są zwykle cięższe i częstsze niż u dzieci bez zaburzenia. Mogą również wystąpić migreny, które mogą powodować wymioty i nadwrażliwość na światło (światłowstręt). Niektóre osoby mają problemy z zębami, w tym niedorozwój (niedorozwój) szkliwa zębów, odbarwienie szkliwa i szkliwo, które może łatwo pękać.
Osoby dotknięte chorobą mogą również mieć zaburzenia endokrynologiczne. Układ hormonalny to sieć gruczołów, które wydzielają hormony do krwiobiegu, skąd docierają do różnych obszarów ciała. Hormony te regulują procesy chemiczne (metabolizm), które wpływają na funkcjonowanie różnych narządów i czynności w organizmie. Osoby dotknięte chorobą mogą doświadczać zmniejszonej produkcji hormonów wytwarzanych przez przysadkę mózgową (niedoczynność przysadki) lub hormonów wytwarzanych przez tarczycę (niedoczynność tarczycy). Niedoczynność tarczycy może występować przy urodzeniu lub może być nabyta w okresie niemowlęcym lub w dzieciństwie i charakteryzuje się słabym wzrostem (niedobór wzrostu). Inne objawy niedoczynności tarczycy mogą obejmować osłabienie, zmęczenie, nietolerancję zimna i przyrost masy ciała. Niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedorozwojem jajników u kobiet i jąder u mężczyzn (hipogonadyzm hipogonadotropowy) oraz późną niewydolnością kory nadnerczy, w której nadnercza nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonu kortyzolu. Może to spowodować niezamierzoną utratę wagi, osłabienie mięśni, zmęczenie i niskie ciśnienie krwi.
U niektórych osób może dojść do utraty słuchu. Może to być spowodowane naczyniakiem krwionośnym tworzącym się w przewodzie słuchowym lub wpływającym na nerw słuchowy. Są to dwa główne typy ubytków słuchu: przewodzeniowy i czuciowo-nerwowy. Przewodzeniowy ubytek słuchu występuje wtedy, gdy dźwięk nie jest przenoszony z ucha zewnętrznego do ucha środkowego. Niedosłuch zmysłowo-nerwowy występuje wtedy, gdy występuje upośledzona zdolność nerwów ucha do przekazywania bodźców czuciowych z ucha wewnętrznego do mózgu. Mieszany ubytek słuchu jest połączeniem obu.
Istnieją dodatkowe nieprawidłowości, które zgłaszano u osób z zespołem PHACE. Te dodatkowe nieprawidłowości obejmują Tetralogię Fallota, ectopia cordis i patent foreman ovale; malformacje tętniczo-żylne lub przetoka tętniczo-żylna; wady rozwojowe zewnętrznej warstwy mózgu (nieprawidłowy rozwój kory mózgowej); oraz obecność tkanki tarczycy poza jej normalnym umiejscowieniem (ektopowa tarczyca). Aby uzyskać więcej informacji na temat tych schorzeń, wybierz nazwę konkretnego schorzenia jako wyszukiwane hasło w bazie danych rzadkich chorób lub odwiedź organizacje wymienione w sekcji Zasoby tego raportu.
Przyczyny
Dokładna przyczyna zespołu PHACE nie jest znana. Wydaje się, że występuje losowo (sporadycznie) bez znanego powodu. Nie było doniesień o zaburzeniu występującym u wielu członków tej samej rodziny.
Niektórzy badacze uważają, że zaburzenie to wynika z nieznanej postzygotycznej mutacji mozaiki somatycznej. Mutacja somatyczna to zmiana w genie, która występuje w dowolnej komórce ciała z wyjątkiem komórek płciowych, a mianowicie w plemniku i jaju. W zespole PHACE dotknięty gen (y) jest nieznany. Mutacja somatyczna zwykle występuje w organizmie w postaci mozaiki, co oznacza, że niektóre komórki będą miały normalną kopię genu, a niektóre komórki będą miały zmienioną kopię genu. Można to nazwać posiadaniem dwóch różnych linii komórkowych w organizmie. Zmienność objawów i nasilenia byłaby częściowo spowodowana stosunkiem komórek zdrowych do zmienionych. Niektórzy badacze uważają, że mutacja somatyczna w zespole PHACE może wpływać na gen istotny dla zdrowia i funkcji komórek grzebienia nerwowego. Komórki te powstają bardzo wcześnie podczas rozwoju embrionalnego i powodują powstanie większości kości i chrząstek znajdujących się pod twarzą. Mutacje somatyczne nie są dziedziczone i nie są przekazywane dzieciom. Badacze postawili również hipotezę, że zespół PHACE może być spowodowany mutacją genu de novo. Mutacja de novo to nowa zmiana genetyczna występująca po raz pierwszy u członka rodziny z powodu mutacji w jaju lub nasieniu rodzica lub mutacji, która pojawia się później, po zapłodnieniu komórki jajowej.
Zespół PHACE może być zaburzeniem wieloczynnikowym, co oznacza, że zaburzenie rozwija się w wyniku interakcji kilku czynników genetycznych i środowiskowych. Naukowcy próbują określić konkretne, leżące u podstaw czynniki, które odgrywają rolę w rozwoju zaburzenia.
Dotknięte populacje
Zespół PHACE dotyka więcej kobiet niż mężczyzn, chociaż naukowcy nie są do końca pewni, dlaczego tak się dzieje. Zostało opisane, że wpływa na wiele różnych grup etnicznych. Dokładna częstość występowania lub rozpowszechnienie tego zaburzenia nie jest znane. Rzadkie zaburzenia często są błędnie diagnozowane lub niezdiagnozowane, co utrudnia określenie ich prawdziwej częstości w populacji ogólnej.
Powiązane zaburzenia
Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów zespołu PHACE. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej.
Zespół Sturge-Webera (SWS) to rzadkie zaburzenie charakteryzujące się skojarzeniem znamię twarzy zwane plamą wina porto, nieprawidłowościami neurologicznymi i nieprawidłowościami w oku, takimi jak jaskra. SWS można traktować jako spektrum chorób, w których osoby mogą mieć nieprawidłowości dotyczące wszystkich trzech z tych układów (tj. Mózgu, skóry i oczu) lub tylko dwóch lub tylko jednego (izolowane zajęcie mózgu). W konsekwencji konkretne objawy i nasilenie zaburzenia mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Objawy są zwykle obecne od urodzenia (wrodzone), ale choroba nie jest dziedziczna i nie występuje rodzinnie. Niektóre objawy mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym. SWS jest spowodowane mutacją somatyczną w genie GNAQ. Ta mutacja występuje losowo (sporadycznie) bez znanego powodu. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Sturge Weber” jako wyszukiwane hasło w bazie danych rzadkich chorób).
Zespół LUMBAR jest rzadkim zaburzeniem, w którym jeden lub wiele naczyniaków krwionośnych tworzy się w dolnej części ciała. Te naczyniaki krwionośne występują wraz z dodatkowymi nieprawidłowościami. Naczyniaki mogą pęknąć i stać się wyjątkowo bolesne. LUMBAR to akronim, który oznacza: (L) krwionośny segmentowy naczyniak krwionośny; (U) wady układu moczowo-płciowego, które są wadami układu moczowego i narządów płciowych oraz (U) owrzodzenia; (M) yelopatia, czyli wada rdzenia kręgowego; (B) ony deformacje; (A) wady piersiowe i odbytniczo-odbytnicze, takie jak pęknięty odbyt, tworzenie przetok i skrzywiona szczelina pośladkowa; i nieprawidłowości (R) enalu (nerek). Podobnie jak w przypadku zespołu PHACE, występujące specyficzne objawy i nasilenie zaburzenia mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Dokładna przyczyna tego zaburzenia nie jest znana.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu PHACE opiera się na identyfikacji charakterystycznych objawów, szczegółowej historii pacjenta, dokładnej ocenie klinicznej i szeregu specjalistycznych testów. Istnieją oparte na konsensusie kryteria diagnostyczne, które zostały ustalone przez ekspertów medycznych dla zespołu PHACE. Zostały one opublikowane po raz pierwszy w 2009 roku (Garzon i wsp.), A zaktualizowane w 2016 roku (Metry i wsp.). Te wytyczne diagnostyczne dzielą objawy zespołu PHACE na główne i drugorzędne kryteria. Rozpoznanie opiera się na obecności naczyniaka krwionośnego głowy lub skóry głowy o średnicy większej niż 5 centymetrów (około 2 cali), który występuje wraz z jednym głównym lub dwoma mniejszymi kryteriami lub obecnością naczyniaka krwionośnego szyi, górnej części tułowia lub tułów i proksymalna kończyna górna plus dwa główne kryteria.
Badania kliniczne i badania
Osoby dotknięte chorobą będą również poddawane okresowym badaniom przesiewowym w celu wykrycia potencjalnych oznak i objawów związanych z tym zaburzeniem. Jednak instytucje medyczne i lekarze mogą różnić się częstotliwością wykonywania badań przesiewowych.
Do badań przesiewowych pod kątem potencjalnych objawów związanych z zaburzeniem można zastosować specjalistyczne techniki obrazowania. Testy te obejmują obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), angiografię rezonansu magnetycznego (MRA) i echokardiogram. MRI wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia przekrojowych obrazów narządów i tkanek ciała. MRI regionu głowy i szyi może wykryć nieprawidłowości strukturalne mózgu związane z zespołem PHACE. MRA wykorzystuje ten sam sprzęt, który jest używany do MRI w celu oceny stanu zdrowia i funkcji naczyń krwionośnych. W niektórych przypadkach przed skanowaniem do żyły wprowadza się dożylną linię, aby uwolnić specjalny barwnik (kontrast). Ten kontrast podkreśla naczynia krwionośne, poprawiając w ten sposób wyniki skanowania. Echokardiogram to badanie, które wykorzystuje odbite fale dźwiękowe do tworzenia obrazów serca i może ujawnić strukturalne wady serca związane z zaburzeniem.
Okulista przeprowadzi dokładne, rozległe badanie wzroku w celu wyszukania nieprawidłowości w oku, które mogą być związane z zespołem PHACE.
Terapie standardowe
Leczenie
Leczenie zespołu PHACE jest ukierunkowane na określone objawy, które są widoczne u każdego pacjenta. Leczenie może wymagać skoordynowanych wysiłków zespołu specjalistów. Pediatrzy; specjaliści w diagnostyce i leczeniu chorób skóry (dermatolodzy); specjaliści w zakresie diagnozowania i leczenia chorób oczu (okuliści); specjaliści w diagnostyce i leczeniu chorób serca lub naczyń krwionośnych u dzieci (kardiolodzy dziecięcy); specjaliści w diagnostyce i leczeniu zaburzeń układu hormonalnego (endokrynolodzy); specjaliści w diagnostyce i leczeniu zaburzeń mózgu i ośrodkowego układu nerwowego (neurolodzy i neurochirurdzy); specjaliści w diagnostyce i leczeniu schorzeń ucha, nosa i gardła (otolaryngolodzy); stomatolodzy; logopedzi; psychiatrzy; a inni pracownicy służby zdrowia mogą potrzebować systematycznego i kompleksowego planowania leczenia chorego dziecka. Niezbędne jest również wsparcie psychospołeczne dla całej rodziny.
Zaleca się poradnictwo genetyczne dla osób dotkniętych chorobą i ich rodzin.
Nie ma standardowych protokołów leczenia ani wytycznych dla osób dotkniętych chorobą. Ze względu na rzadkie występowanie tego zaburzenia nie ma badań terapeutycznych, które byłyby testowane na dużej grupie pacjentów. W literaturze medycznej opisano różne sposoby leczenia jako część opisów pojedynczych przypadków lub niewielkich serii pacjentów. Próby leczenia byłyby bardzo pomocne w określeniu długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności określonych leków i metod leczenia osób z zespołem PHACE.
Operacja może być konieczna w celu leczenia niektórych powikłań zespołu PHACE, w tym naczyniaków krwionośnych, niektórych wad serca i nieprawidłowości naczyń krwionośnych. W leczeniu ubytku słuchu konieczne mogą być aparaty słuchowe lub chirurgia rekonstrukcyjna słuchu.
Terapie badawcze
W 2014 roku Amerykańska Agencja ds.Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lek propranolol do leczenia naczyniaków krwionośnych dziecięcych. Jednak jego stosowanie u niemowląt lub dzieci z zespołem PHACE jest kontrowersyjne. Stosowanie propranololu u osób z chorobami serca lub naczyń krwionośnych wymaga ostrożności ze względu na ryzyko udaru. Czasami lekarze zalecają stosowanie leku w zespole PHACE z naczyniakami, które zagrażają funkcjonowaniu lub innym poważnym powikłaniom. Istnieją opisy przypadków bezpiecznego i skutecznego stosowania propranololu u osób z zespołem PHACE.
Propranolol to rodzaj leku zwanego beta-blokerem. Istnieją doniesienia o miejscowych roztworach beta-blokerów, takich jak miejscowy tymolol, stosowanych w leczeniu naczyniaków powierzchownych u niektórych osób dotkniętych chorobą. Konieczne są dalsze badania, aby określić długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność leków, takich jak propranolol, w leczeniu zespołu PHACE.
Dzieciom zagrożonym udarem można zalecić codzienną aspirynę. Bóle głowy są leczone lekami przeciwbólowymi. Jeśli te leki są nieskuteczne, należy przeprowadzić dokładną ocenę przyczyny bólu głowy, takiej jak choroba naczyń krwionośnych lub brak dopływu krwi (niedokrwienie) do mózgu.
Suplementacja hormonu wzrostu jest stosowana w leczeniu osób, u których występuje niedobór wzrostu z powodu zaburzeń endokrynologicznych.
Szpital Dziecięcy w Wisconsin prowadzi rejestr badań zespołu PHACE. Rejestr to specjalna baza danych zawierająca informacje o osobach z określonym zaburzeniem lub grupą schorzeń. Gromadzenie danych o rzadkich zaburzeniach może umożliwić badaczom lepsze zrozumienie tych zaburzeń, poszerzenie poszukiwań metod leczenia i przyspieszenie badań klinicznych nad określonymi opcjami leczenia. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź: https://www.chw.org/medical-care/birthmarks-and-vascular-anomalies-center/conditions/phace-syndrome/phace-syndrome-registry
Informacje o aktualnych badaniach klinicznych znajdują się w Internecie pod adresem https://clinicaltrials.gov/. Wszystkie badania otrzymujące fundusze rządu USA, a niektóre wspierane przez przemysł prywatny, są publikowane na tej rządowej witrynie internetowej.
Żródło: https://rarediseases.org/rare-diseases/phace-syndrome/
