Dot. M-CM
- 4
- 0
- Pytania do doktora
- Odpowiedział specjalista
-
morlis2 Od 03-03-2022 na forum.Mam pytanie do Dr Dariusza Wyrzykowskiego. Najpierw krótko opiszę historię mojego wnuka Roberta. Robert był u Pana Doktora kilka razy. Ostatni raz w dniu 18 lipca 2013 r. Miał wówczas 3 lata. Od urodzenia ma problemy zdrowotne : plamy malformiczne na całym ciele, przerost jednej strony ciała /noga, policzek,mózg/, hipotonię mięśniową, jamistość rdzenia kręgowego, zaburzenia w rozwoju ,podejrzenie o autyzm. Robert jest pod stałą kontrolą CZD w Warszawie. Co jakiś czas robiony ma rezonans głowy i kręgosłupa i usg jamy brzusznej. W tym roku ma potwierdzoną badaniem genetycznym chorobę M-CM.
W badaniu wykryto mutację w genie PIK3CA /6%/. Robert ma 13 lat, chodzi do VII klasy Szkoły Podstawowej. Plamy malformiczne ma usunięte laserowo, wgłobienie móżdżku do rdzenia kręgowego wróciło do normy i cofnął się Syndrom Arnolda Chiarego. Obecnie ma asymetrie ciała / głównie jedna noga grubsza i dłuższa, jeden policzek trochę większy i jedną półkule mózgu większą. Robert jest wysoki i sprawny fizycznie. Ma tylko niewielką hipotonię mięśniową i duże kłopoty z koncentracja i pamięcią. Mam pytanie: Czy prawdą jest, że obecnie M-CM można leczyć lekami na raka np. Alpelisib. Czy Pan Doktor zna tą metodę leczenia?UWAGA! Temat może zawierać zdjęcia zaloguj się by je zobaczyć.3 marca 2022 09:37 -
Dwyrzyk Od 11-04-2021 na forum.Przepraszam, ale na to zapytanie gdzieś juz odpowiedziałem... Przy okazji - co to jest M-CM? Pozdrawiam DW
Wymiana informacji na stronie naczyniaki.pl jest bezpłatna, ale również od Ciebie zależy jak długo uda się nam ją utrzymać. Dzięki naczyniaki.pl oszczędzasz czas w poszukiwaniu odpowiedzi. Pomóż nam w rozwoju i comiesięcznym opłacaniu strony dobrowolną wpłatą na Zrzutka.pl
7 marca 2022 01:06 -
morlis2 Od 03-03-2022 na forum.
Panie Doktorze - M-CM to skrót. Inaczej jest to "Makrocefalia z malformacjami kapilarnymi". Ale wydaje mi sie, że Pan Doktor wiedział o czym ja napisałam. Mam jednak wrażenie, że Pan Doktor nie chciał mi odpowiedzieć na pytanie, czy teraz istnieje już leczenie choroby mojego wnuka. Ja szukałam informacji na ten temat na stronie naczyniaki.pl i nie znalazłam tam odpowiedzi na interesujący mnie temat. Chciałabym również dodać, że dla mnie bardzo zagadkowe jest to, że ktoś posłużył się zdjęciem mojego wnuka i zamieścił to zdjęcie w Wikipedii wraz z informacją o chorobie jaką ma mój wnuk. Zdjęcie to zamieściłam przy pierwszym liście do Pana. Bardzo proszę o odpowiedź na moje pytanie.
UWAGA! Odpowiedź zawiera zdjęcia zaloguj się by je zobaczyć.16 marca 2022 00:24 -
Dwyrzyk Od 11-04-2021 na forum.
Sz. Pani; Nie skojarzyłem nazwy, ponieważ ww zespół ma obecnie skrót MCAP. Leczenie Alpelisibem jest na ten moment leczeniem eksperymentalnym stosowanym u wybranych pacjentów z przerostem tkanek/części ciała. W przypadku Pani wnuka należałoby zapytać któryś z ośrodków biorących udział w tym badaniu klinicznym i współpracujących z firmą Novartis (kwalifikacja do ewentualnego leczenia jest chyba dokonywana wspólnie). W przypadku Pani wnuka może to być problematyczne skoro młodzieniec jest wyrośnięty (czyli znaczną część wzrostu ma za sobą?), ale może ma jeszcze wystarczający okres wzrostu, aby leczenie przyniosło korzyść. W kwestii zdjęcia bardzo proszę o niewysuwanie żadnych sugestii, bo zapewne skoro wysłała Pani zdjęcie do mnie, to możliwe, że wysłała je Pani również w inne miejsca. Z poważaniem Dariusz Wyrzykowski
Wymiana informacji na stronie naczyniaki.pl jest bezpłatna, ale również od Ciebie zależy jak długo uda się nam ją utrzymać. Dzięki naczyniaki.pl oszczędzasz czas w poszukiwaniu odpowiedzi. Pomóż nam w rozwoju i comiesięcznym opłacaniu strony dobrowolną wpłatą na Zrzutka.pl
16 marca 2022 01:24 -
morlis2 Od 03-03-2022 na forum.
Dziękuję za odpowiedź. Z poważaniem Teresa Morawiak-Lisowska
16 marca 2022 14:58