Malformacja naczyniowa dolnej kończyny powodująca jej przerost. Czy Sirolimus to dobry wybór?

Syn aktualnie ma 2 lata i 10 miesięcy.

Syn urodził się bez widocznej malformacji naczyniowej. Malformacja pojawiała się i znikała na nodze prawej w pierwszym półroczu jego życia. Po tym okresie malformacja była już trwale widoczna. Lekarze pierwszego kontaktu błędnie rozpoznawali ją jako pokrzywkę niewiadomego pochodzenia. Informacje, że syn ma malformację naczyniową uzyskaliśmy od chirurga dziecięcego ok. 11 miesiąca życia dziecka. Było już za późno na leczenie propranololem (wg lekarza). Wraz z rozwojem dziecka malformacja się powiększyła. Noga z malformacją jest ocieplona w okolicy kolana (od momentu pojawienia się malformacji tak było) oraz grubsza w obwodach (ok. 1 cm) i dłuższa (ok. 1,5 cm) od drugiej nogi. O różnicy w długości kończyć dowiedzieliśmy się, gdy syn miał ok. 1,5 roku. Po 2 roku pojawiło się u niego znamię na twarzy (wg informacji od dermatologów nie jest to nic groźnego i nie ma związku z malformacją naczyniową na kończynie dolnej). Malformacja zmienia kolor na żywo-czerwony, gdy jest ciepło lub syn się złości, płacze (widać różnicę na zdjęciach - kąpiel specjalnie zrobiona w cieplejszej wodzie). Wg informacji od lekarzy wymienionych poniżej jest to zjawisko normalne.

Rehabilitant:
od listopada 2022 syn jest pod stała opieką rehabilitanta (zajęcia zazwyczaj 2 razy w tygodniu); początkowo pod kątem obniżonego napięcia mięśniowego, a później z uwagi na różnice w długości kończyn dolnych i przeciwdziałaniu skrzywienia kręgosłupa

Ortopeda:
kwiecień 2023 - stwierdzono skrócenie długości lewej kończyny dolnej o 1 cm
listopad 2023 - stwierdzono skrócenie długości lewej kończyny dolnej o 1,5 cm
lekarz zalecił podklejenie podeszwy buta w wysokości różnicy długości kończyć; zaproponował także przeprowadzenie operacji wydłużenia krótszej kończyny (2 etapy, po 9 roku życia, metoda dr Dror Paley)

Chirurg, angiolog:
czerwiec 2023 - wykonano badanie USG oraz UDP Color Doppler żył kończyn dolnych; wynik badań nie stwierdził nieprawidłowości - wszystko w normie; lekarz zalecił kontrolę za rok i w przyszłości do rozważenia laseroterapię

Oddział Dermatologii i Leczenia Anomalii Naczyniowych dla Dzieci:
sierpień 2023 - wykonano badania, które wykluczyły choroby z grupy tkanek łącznych
luty 2024 - syn przebywał na oddziale celem pogłębienia diagnostyki zmian o charakterze anomalii naczyniowej o charakterze kapilarnym w obrębie kończyny dolnej prawej; zostały wykonane konsultacje: rehabilitacyjna, kardiologiczna, dermatologiczna, badanie RTG (kończyna dolna prawa od krętarza większego kości udowej do kostki bocznej dłuższa o 1,2 cm), badanie rezonasem magnetycznym kończyny z malformacją, USG jamy brzusznej oraz badanie krwi (pełne, 25 parametrów) i moczu
kwiecień 2024 - na podstawie analizy badań z powyższego pobytu syna na oddziale lekarz prowadzący zaproponował zastosowanie terapii 10-cio miesięcznej lekiem Rapamune (Sirolimus); lekarz dodał, że jest to alternatywa do proponowanej przez ortopedę operacji wydłużenia kończyny krótszej, jaką syn miałby przebyć w późniejszym wieku

Genetyk:
styczeń 2024 - nie stwierdzono całej triady obserwowanej w zespole Klippel-Trenaunay-Weber (brak nieprawidłowych połączeń tętniczo-żylnych, brak żylakowatego poszerzesnia naczyń żylnych); z wysokim prawdopodobieństwem przerost prawej kończyny dolnej wynika z troficznego działania malformacji kapilarnej; brak wskazań do diagnostyki genetycznej

Neurolog:
marzec 2024 - malformacja naczyniowa wrodzona w obrębie kończyny dolnej prawej; lekarz zalecił kontynuowanie rehabilitacji ruchowej związanej z przeciwdziałaniem skrzywieniu bocznemu kręgosłupa

Poproszę Pana doktora o informację czy zaleca Pan wizytę konsultacyjną? Czy podanie synkowi leku Rapamune (Sirolimus) jest właściwym działaniem?