naczyniak na twarzy i w oku u julii

dzień dobry.

prosimy pana doktora wyrzykowskiego i ludzi dobrej woli o pomoc i radę dotyczącą naszej córki julii.

julia urodziła się w 1997 roku w klinice w katowicach-ligocie. posiadało 9 punktów w skali agpar, jeden punkt odjęto z uwagi na znamię na twarzy. znamię opisano jako naczyniak płaski na lewej stronie nosa, lewej powiece oraz pod nosem na lewej stronie. lekarze w klinice informowali nas, iż jest to zmiana kosmetyczna, można się decydować na jej usunięcie, bo naczyniak płaski sam nie zniknie. w tym temacie nie podano nam jednak żadnych bliższych danych, mieliśmy sami się o tym dowiadywać w specjalistycznych placówkach. dwa dni po urodzeniu standartowo zrobiono naszej córce badanie usg głowy, które wykazało „nierówny obrys splotu naczyniowego lewego, hyperechogeniczny u reg c, komora iii, iv bzm, struktura mózgu bzm, przestrzeń podtwardówkowa wąska-opisałem zgodnie z opisem na zdjęciach z usg. powiedziano nam, iż taki wynik badania usg u noworodków to rzecz normalna, z uwagi na wysiłek przy porodzie. potem stwierdzone nieprawidłowości miały zaniknąć. dziecko potem wypisano do domu jako zdrowe, bez zastrzeżeń. badanie usg powtórzyliśmy zgodnie z zaleceniem po ok. 3 miesiącach i wynik był prawidłowy.

potem przez kilka lat próbowaliśmy usunąć naczyniaka, jeździliśmy na konsultacje do wielu ośrodków. zaczęliśmy od kliniki w katowicach, gdzie powiedziano nam, że „nic się nie da zrobić. w ośrodku w zabrzu proponowano leczenie krioterapią, na co się nie zdecydowaliśmy. dwukrotnie byliśmy w łodzi w dwóch różnych ośrodkach. tam za pierwszym razem nam powiedziano, że naczyniak może samoistnie zaniknąć w wieku ok. 5 lat. byliśmy też w prywatnym ośrodku w warszawie, gdzie proponowano nam także laseroterapię. z uwagi na fakt, iż naczyniak nie zanikał, pojechaliśmy ponownie do łodzi. tam dowiedzieliśmy się, że znamię można usunąć laserem w każdym wieku, że zabieg jest dość bolesny, że można go wykonać kiedy dziecko do niego dojrzeje, samo będzie chciało je usunąć. zapewniano nas, że czas tu nie gra roli. z uwagi na fakt, iż naszej córce naczyniak specjalnie nie przeszkadzał, zdecydowaliśmy się czekać, aż sama podejmie decyzje o jego usunięciu. nie chcieliśmy jej narażać na niepotrzebny stres i ból. używaliśmy korektora, który praktycznie całkowicie maskował zmianę, a dziecko rozwijało się prawidłowo.

dziecko nie uskarżało się na jakiekolwiek dolegliwości, nie było pod kontrolą żadnych lekarzy specjalistów, poza wizytami u pediatry. zalecano nam jedynie kontrole w poradni leczenia naczyniaków, co robiliśmy. nie mieliśmy w ogóle świadomości zagrożenia jakimikolwiek dolegliwościami związanymi z istnieniem naczyniaka.

w wieku 7 lat szkolna higienistka zaleciła kontrolę okulistyczną córki. dopiero wówczas udaliśmy się do okulisty, który stwierdził niewielką wadę prawego oka, a w lewym oku wadę nieznacznie większą. okulistka z uwagi na naczyniaka twarzy zleciła szczegółowe badania, które wykonaliśmy w klinice okulistycznej na ul. ceglanej w katowicach. w badaniu usg lewego oka w lipcu 2006 roku wykryto w tylnym biegunie pogrubienie obrysu dna oka –ok. 2,6 mm. zlecono panfundoskopię i angiografię, badanie ciśnienia w oku. badania te wyszły prawidłowo. dziecko pozostawało pod stałą kontrolą lekarza okulisty, który nie dostrzegł problemu, informując nas, że zmianę w oku należy obserwować, bo z uwagi na jej lokalizację i tak nic innego nie da się zrobić. żaden lekarz nie wspomniał o możliwości wystąpienia naczyniaka w oku czy tez o możliwości istnienia u córki zespołu sturge-webera. okresowe badania okulistyczne nie wskazywały na żadne problemy, dziecko normalnie widziało w okularach, bardzo dobrze się rozwijało pod względem intelektualnym, było i jest jedną z najlepszych uczennic w całej szkole. nie było także w żaden sposób upośledzone fizycznie, normalnie funkcjonowało w grupie i nigdy nie cierpiało z racji naczyniaka, który nie jest duży i był skutecznie maskowany korektorem, zaleconym w poradni leczenia naczyniaków w łodzi. bardzo rzadko też chorowała, traktowaliśmy ją jako całkowicie zdrowe dziecko, ze zmianą o charakterze kosmetycznym na twarzy.

lekarz okulista po szeregu wizytach, powtarzanych średnio co 3-4 miesiące, zalecił ponowne skontrolowanie zmiany w lewym oku. w sierpniu 2010 roku w badaniu usg w klinice okulistycznej w katowicach stwierdzono, iż w oku lewym na tylnym biegunie istnieje pogrubienie obrysu zwłaszcza w kwadrancie skroniowo-górnym na odcinku ok. 8 mm. obraz może przemawiać za zmianą naczyniakowatą, ale nie ma ewidentnych cech progresji do badań sprzed 4 lat. zalecono dalsze badania. dopiero wówczas jeden z lekarzy w klinice poinformował nas, że mogą to być objawy zespołu sturge-webera, że powinniśmy zrobić córce rezonans magnetyczny głowy, na który nigdy wcześniej nas nie kierowano. zalecono badania kontrolne, których termin ustalono na grudzień 2010 roku. wcześniej uzyskaliśmy wynik rezonansu magnetycznego głowy, który był prawidłowy. ten wynik nas niezmiernie ucieszył, napawał optymizmem przed wizytą kontrolną w grudniu.

w listopadzie 2010 córka przeziębiła się, po ustaniu objawów przeziębienia poskarżyła się, że gorzej widzi na lewe oko, że obraz jest jakby za mglą, że widzi białe plamki. po wizycie u okulisty początkowo informowano nas, że to powikłanie po przeziębieniu – zapalenie siatkówki. otrzymaliśmy jednak skierowanie do szpitala okulistycznego w katowicach na ceglanej, gdzie córka przebywała przez 10 dni. przeprowadzono tam szereg badań, ponawiano badania usg i inne, włączono leczenie antybiotykiem i sterydami.. badaniem oct stwierdzono w oku lewym skośny obrys dna, od górnej części plamki znacznego stopnia uniesienie rpe i siatkówki neurosensorycznej, stwierdzono obrzęknięcie siatkówki z płynem podsiatkówkowym. stwierdzono początki odwarstwienia siatkówki. zdiagnozowano u córki zespoł sturge-webera. zlecono rezonans magnetyczny oka lewego. wynik badania mr opisano następująco:

„ w tylno- górnej części gałki ocznej lewej widoczne jest osełkowatego kształtu zgrubienie o orientacyjnych wymiarach 12x5 mm o pośrednim sygnale zarówno w obrazach t1 jak i t2 oraz bardzo intensywnym wzmocnieniem po dożylnym podaniu środka kontrastowego. nieprawidłowe wzmocnienie kontrastowe rozciąga się w naczyniówce daleko poza opisywane zgrubienie. biorąc pod uwagę chorobę podstawową t.j. zespół sturge-webera oraz młody wiek pacjentki najbardziej prawdopodobny wydaje się być naczyniak naczyniówki do różnicowania w naczyniakiem siatkówki. gałka oczna prawa, nerwy wzrokowe oraz pozostałe struktury przestrzeni pozagałkowych prezentują się prawidłowo. widoczne na zdjęciach struktury mózgowia oraz przestrzenie płynowe są bez uchwytnych cech patologii.

badanie poszpitalne w klinice na ul. ceglanej w katowicach nie przyniosło nic nowego. poinformowano nas, że zmiana nadaje się tylko do obserwacji, bo wszelkie próby jej leczenia spowodują uszkodzenie naczyniówki, nerwu wzrokowego, mogą powodować utratę widzenia w oku. stwierdzono, że skoro córka widzi na to oko, to nic nie należy na razie robić oprócz cyklicznej obserwacji. informowano, że zmiana może urosnąć. zasugerowano ewentualnie konsultację w klinice onkologii oka w krakowie na ul. kopernika, ewentualnie usuwanie naczyniaka z twarzy. pocieszano nas, że objawy zespołu strurge-webera u naszego dziecka są łagodne, że są dużo cięższe przypadki. nagłe pogorszenie widzenia nie ustąpiło, chociaż córka widzi na lewe oko.

jesteśmy zdruzgotani tą sytuacją, prosimy o poradę. nie wiemy co dalej robić, czy faktycznie ze zmianą w oku nic się nie da zrobić oprócz czekania? czy są jakieś ośrodki w polsce czy zagranicą, gdzie można takie zmiany w oku leczyć?. czy córka faktycznie cierpi na zespół sturge-webera? trudno nam się pogodzić obecna sytuacją, albowiem zespół sturge-webera zdiagnozowano u naszego dziecka w wieku lat 12, dowiedzieliśmy się wówczas, że od urodzenia powinna być pod stałą kontrolą okulisty i neurologa, u którego nigdy nie była. nawet nie wiemy, czy zmiana w lewym oku istniała od urodzenia czy powstała dopiero potem, nawet nie wiadomo kiedy. nie wiemy też, czy takiej zmianie mogliśmy jakoś zapobiec. córce grozi stopniowa utrata wzroku w jednym oku wskutek powiększania się naczyniaka. usunięcie znamienia na twarzy jest teraz dla nas sprawa całkowicie drugorzędną. prosimy o pomoc.

rodzice julii