phaces syndrom

szanowny panie doktorze,

chciałam zapytać czy ma pan doświadczenie w diagnozowaniu i późniejszej opiece nad dziećmi z zespołem phaces?

umówiłam wizytę do pana ale dopiero na 30 lipca, bo mam bardzo daleko, mam nadzieję że nie planuje pan wtedy urlopu. pisałam już nie raz tu na forum i zawsze otrzymałam od pana fachową pomoc, więc pozwalam sobie jeszcze raz napisać.

mój problem polega na tym że podejrzewam u mojej córki ten zespół a żaden z lekarzy nie traktuje mnie poważnie a nawet z oburzeniem że próbuję dziecku wmówić chorobę. ola ma teraz 15 miesięcy. córka ma, a raczej miała, naczyniaka za i przed uchem, warga dolna i dalej w środku buzi np. język, pokazywała się też mała plamka przy drugim uchu, zaczęłam leczyć córkę jak miała 4 tygodnie propranololem. oprócz naczyniaka dziecko ma różnobarwne tęczówki i narośl skórną na mostku. trudno mi zliczyć ilu lekarzu to już widziało od dermatologa po uznanego chirurga dziecięcego i diagnozy brak a pomysły od przetoki mostkowej po włókniaka - i to jeden i ten sam lekarz dał te dwie opcje. własnym uporem doprowadziłam do tego że wykonano dziecku mri, byłam u kardiologa, okulisty, neurologa i endokrynologa - jak dotąd nie znaleziono żadnych anomalii. zaznaczam że dziecko nie miało wykonanego badania mra bo nikt nie zna takiego zespołu jak phaces - nawet w dużym ośrodku leczącym dzieci z naczyniakami!

oglądałam zdjęcia z konferencji w stanach zjednoczonych która była zorganizowana przez ośrodek robiący jakieś badania nad tym zespołem i znalazłam zdjęcie dziecka które miało identyczną narośl na mostku co moja córka...

co mam robić, jak prowadzić córkę skoro tak mało lekarzy wie że istnieje zespół phaces?

jak rozumieć tą chorobę, czy ona postępuje czy to jest zespół wad wrodzonych i w zależności od rodzaju zaburzenia określa się rokowanie?

czy należy dziecku niezbędnie wykonać mra bo mri to za mało?

jak zdiagnozować wadę mostka i co dalej się z tym robi?

proszę rodziców dzieci z tym zespołem o kontakt.

pozdrawiam serdecznie i z góry dziękuję za wszystkie wskazówki.

jola bujalska